dyskeratosis相关论文
目的 对2例先天性角化不良症(DC)患儿进行临床和基因分析.方法 2例患儿均表现为皮肤黏膜异常三联征(指/趾甲营养不良、黏膜白斑病......
报告1例先天性角化不良并附家系调查报告.先证者男,9岁.全身呈网状棕黑色色素沉着,口腔黏膜白斑,牙齿排列不整齐,20甲营养不良.皮......
端粒是由染色体末端的DNA重复序列组成的,其上有蛋白结合.可保护染色体免受伤害,与细胞周期过程中DNA末端片断的流失、细胞凋亡有......
报告1例先天性角化不良并发骨髓增生异常综合征。患者男，18岁。胸、背部色素沉着14年余，反复发热1个月，发现外周血三系降低20余天入院......
